Зачем беременной идти к генетику. Генетическая диагностика возможных пороков развития плода. Предупредить заболевания ребенка можно

Наследственность имеет для человека важнейшую роль. Мы перенимаем внешность, наклонности, черты характера, а иногда и таланты наших предков, но могут в наследство достаться и болезни. До определенного времени мы можем даже не подозревать о предрасположенности к заболеваниям, полученным в результате по генетической линии. Паре, планирующей рождение детей, крайне важно пройти качественное медико-генетическое обследование. И сделать это желательно до момента зачатия, заблаговременно убедившись, что ваш ребенок родится здоровым.

Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

Генетическое обследование при планировании беременности

На прием к генетику можно пойти по медицинскому предписанию наблюдающего врача-гинеколога либо по осознанному желанию.

Обследование по назначению врача

Лечащий врач обязан назначить посещение генетика при планировании беременности, если будущие родители или один из них, является представителем группы риска. А именно:

если в семьях будущих родителей есть родственники, страдающие наследственными заболеваниями;
если пара имеет кровное родство;
если женщина, имела несостоявшуюся беременность (выкидыши, мертворожденные дети, бесплодие, без определения причины);
в случае радиационного облучения, наличия вредного химического воздействия либо контакта с ядовитыми веществами хотя бы одного из родителей;
если возраст будущей матери меньше 18 лет либо больше 35 лет (у женщин этих категорий высок риск развития генных мутаций).

Обследование по собственному желанию

Если оба супруга или один в паре имеет сомнения, связанные с проблемами со здоровьем либо ранее получал предписания медицинского характера относительно хронических недугов, может проконсультироваться с врачом-генетиком при планировании беременности. На консультации специалисту необходимо донести доводы о ваших сомнениях и переживаниях, а также предоставить необходимую информацию о себе и родственниках, которая может повлиять на трактовку результатов последующих анализов. По результатам генетического теста вы получите информацию обо всех возможных рисках заболеваний ваших будущих детей. Вполне возможно, что повода для беспокойства нет и паника совершенно беспочвенна, а вашим детям ничего не угрожает.

Генетический анализ на этапе планирования беременности

Врач-генетик приступает к специализированному исследованию с подробного изучения родословной пары и заболеваний, которым были подвержены будущие родители. Также немаловажным является влияние на здоровье профессиональной сферы, экологические условия проживания и места работы, влияние медицинских препаратов, которые принимались незадолго до посещения врача-генетика.
Анализ собранной информации позволит определиться с необходимым количеством отдельных анализов и важностью осмотра будущих родителей более узкими специалистами. Врач-генетик может ограничиться только биохимическим скринингом, а может назначить консультации и других врачей.
Также генетику могут понадобиться результаты специального анализа, получившего название «исследование кариотипа». Такой тест зачастую рекомендуют женщинам с неблагоприятным анамнезом. Такой осмотр анализирует качественный и количественный состав хромосом будущей матери.
Если пара, планирующая совместных детей, является близкими родственниками по крови, или были случаи невынашивания беременности, проводится HLA-типирование.
Проанализировав всю собранную в результате исследований информацию о будущих родителях, врач может спрогнозировать вероятность возникновения проблем со здоровьем и наследственные болезни, которые передадутся их совместному ребенку. В результате тестов и специализированных анализов врач формирует для пары так называемый генетический прогноз, уже на основании которого разрабатываются рекомендательные советы по планированию беременности.

Степени риска для здоровья ребенка

В практике генетики существует 3 степени сложности возможной угрозы для будущего ребенка.

Вероятность осложнений в пределах 10% – это означает, что здоровью ребенка практически ничего не угрожает.
Предрасположенность составляет от 10 до 20% – при этой степени риска рождение здорового ребенка и малыша с патологиями имеют равную вероятность. Такой результат анализа предполагает необходимость дальнейшего обследования в период вынашивания плода и особую диагностику при беременности.
Если процент риска превышает 20%, то пара может иметь здоровых детей, воспользовавшись лишь технологией ЭКО.

Имейте в виду, даже самая высокая степень риска не может на 100% утверждать, что любая мать не способна родить совершенно здорового ребенка.

Генетический анализ во время беременности

С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

Методы генетической диагностики

В медицинской практике существуют различные методы обследования на предмет генетической предрасположенности:

безопасные или не инвазивные;
опасные или инвазивные, которые могут нести угрозу состоянию здоровья как матери, так и ребенка.

Не инвазивные методы определения состояния плода

К неинвазивным методам относят ультразвуковую диагностику, биохимический скрининг, доплеровское исследование, кардиотокографию и серологические методы.

Ультразвуковая диагностика

В настоящее время ультразвуковой анализ стал обязательным для всех беременных женщин. Это вызвано возрастающей динамикой количества детей, рожденных с отклонениями в развитии.
Кроме этого, в нынешнее время УЗИ является не только самым доступным в плане наличия в клиниках, но и самым дешевым и безопасным методом контроля развития плода.
Совершенно безболезненно и быстро ультразвуковое обследование дает полную информацию о состоянии матери и развитии ребенка, а именно:

о строении и характере развития скелета и всех систем жизнедеятельности ребенка;
дает информацию о количестве околоплодных вод;
информирует о качестве и нормах развития плаценты, а также ее расположении в утробе матери;
выделяет группу риска с высокой вероятностью внутриутробного инфицирования;
предупреждает угрозу преждевременного прерывания беременности.

Первичное УЗИ обследование проводят в конце первого триместра беременности, повторное – на 20 или 33 неделе, а заключительный осмотр на 30 – 32 неделе перед родами.
Проведение этого исследования позволяет выявлять серьезные патологии в 85% случаев.
Доплеровское исследование является частью ультразвуковой диагностики при беременности. Этот тест позволяет контролировать маточный кровоток и функционирование системы плацента – плод, а также фиксировать информацию об уровне артериального давления пуповины и мозговой активности плода.

Биохимический скрининг

Результатом биохимического скрининга является определение содержания в сыворотке крови матери биохимических показателей и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти данные должны соответствовать нормам, которые определяются сроками беременности. Результаты обследования позволяют выявить отклонения в здоровье будущих детей на ранних сроках вынашивания.
Биохимический анализ крови проводят по назначению генетика при беременности дважды, когда женщину ставят на учет и на последнем триместре беременности – 30 неделя. Первичный анализ отслеживает происходящие перемены в организме будущей мамы, определяет наличие хронических болезней и патологий важнейших органов женщины, имевших место до наступления зачатия. На более поздних сроках эта диагностика дает возможность контролировать ход беременности, выявить наличие сбоев, отследить развитие патологий и исключить возможные осложнения при родах.
Если беременность осложнена сопутствующими заболеваниями, то врач может назначить дополнительные анализы биохимического состава крови и расширить список характеристик. То есть если у беременной тяжелый ранний токсикоз, тогда необходимо исследовать электролитный состав крови и ферменты печени, а при почечных заболеваниях особое внимание уделить креатинину.
Будущие мамочки, страдающие сахарным диабетом, обязательно обследуются на предмет содержания глюкозы в крови, концентрацию белка и уровень печеночных ферментов.
Даже если женщина не ощущает недомогания и не замечает никаких симптомов, не соответствующих состоянию, анализ на генетику при беременности нужно сдать обязательно, если врач настаивает на проведении обследования. Любые изменения биохимических показателей крови могут расцениваться, как неблагоприятна ситуация. Анализ своевременно позволит определить, какие органы женщины дают сбой и принять неотложные меры по восстановлению нормальной работы системы жизнедеятельности организма матери и ребенка.

Инвазивные методы определения состояния плода

Инвазивными методами пользуются только по назначению врача, поскольку вред, связанный с данным методом обследования, причиняется как матери, так и ребенку, и может вызвать тяжелые осложнения беременности. К ним относят:

Биопсию хориона – пункция образца матки через переднюю брюшную стенку. Анализ проводится при необходимости на 11 – 12 неделе беременности.
Плацентоцентез – анализ клеток плаценты. Назначается на 12 – 22 неделе беременности.
Амниоцентез – пункция амниотической жидкости. Проводится анализ околоплодных вод по назначению на 15 – 16 неделе беременности. Амниоцентез исследует параметры цвета, прозрачности, биохимического и цитологического состава, содержания гормонов. Такое обследование позволяет диагностировать отклонения, возникшие во время процесса вынашивания плода, и определяет состояние его развития. Кроме параметров околоплодных вод определяется их объем, результаты могут засвидетельствовать отклонение количества вод от принятых норм, которое может выражаться в маловодии либо многоводии.
Кордоцентез – анализ крови из пуповины плода. Берется на 20 неделе беременности.

Все выше перечисленные анализы проводят с анестезией, под полным контролем УЗИ и только по назначению врача. Столь сложные исследования позволяют определить наличие отклонений в развитии плода в самом начале беременности, но вероятность ошибки остается, а это значит, что рожденное вами дитя может быть совершенно здоровым.

Выбор метода диагностики определяет врач, при наличии медицинских показаний. Решение врача-генетика обусловлено сроком беременности, состоянием беременной и обязательно учитывается ее согласие на проведение обследовании. В первом триместре обычно исследуют ворсины хориона, во втором ворсины плаценты и берут пункцию сосудов пуповины.
Назначают обследование на основании результатов лабораторных исследований и гинекологических осмотров.
Вовремя проведенное полноценное генетическое обследование будущей мамы способно кардинально повлиять на ее здоровье и здоровье еще не родившегося ребенка, а также определить причины проблем зачатия и невынашивания беременности.
Генетика помогает бороться с наследственными болезнями. Будущие папы и мамы, заботящиеся о здоровье своих детей, могут воспользоваться достижениями современной медицины, которые позволяют составить генетический паспорт взрослого человека и проводить исследования непосредственно во время беременности.

Если вы планируете ребенка обязательно воспользуйтесь достижениями современной генетики и исключите все возможные риски.

Забота семьи о здоровье будущего ребёнка ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности, но возможностей пренатальной (дородовой) диагностики.

В задачи пренатального консультирования входит:

1. Выявление наследственной и врождённой патологии у плода.
2. Определение степени генетического риска и прогноза здоровья будущего ребёнка.
3. Медико-генетические рекомендации родителям по результатам пренатальной диагностики и выработка тактики ведения беременности и родов.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на 3 группы: просеивающие (скринирующие), неинвазивные (без оперативного вмешательства), инвазивные . Для каждого метода есть свои показания и противопоказания, разрешающие возможности.

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркёров матери:

концентрации альфафетопротеина (АФП);
уровня в-субъеденицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
уровня несвязанного эстриола;
ассоциированного с беременностью плазменного белка-А (РАРР-А pregnancy associated plasma protein).

Все сывороточные маркёры вырабатываются тканями плода. Определяются они в венозной крови матери с целью выявления женщин группы риска по врождённым порокам развития и хромосомным заболеваниям у плода.

В сроки с 9 по 13 неделю в крови матери определяют уровень РАРР-А и в-ХГЧ (двойной тест). С 16 по 20 неделю беременности определяют уровень АФП, в-ХГЧ и эстриола (тройной тест). С помощью компьютерных диагностических программ в лаборатории рассчитывают индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией (риск синдрома Дауна у плода). При этом учитывается результат анализа, возраст женщины, курение, вес и срок беременности. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, согласно которому происходит отбор в группу высокого риска, называется пороговым. Эта величина в разных странах варьирует от 1:360 до 1:190, и в среднем составляет 1:250.

К неинвазивным методам диагностики состояния плода относят УЗИ и доплерографию (измерение кровотока в кровеносных сосудах) сосудов плаценты и плода и др. УЗИ позволяет выявить как врождённые пороки развития, так и оценить функциональное состояние плода. УЗИ может использоваться как просеивающий, так и уточняющий метод. Наиболее оптимальные сроки проведения УЗИ это 10-14 нед., 20-24нед., 30-34 нед.

Существуют заболевания, которые передаются только по наследству или в результате хромосомных мутаций. С целью исключения формирования осложнений необходима консультация генетика при беременности, лучше провести анализы еще на этапе планирования, чтобы своевременно осуществить профилактические мероприятия.

Что такое генетика при беременности

Генетика представляет собой медицинский раздел, изучающий наследственные факторы влияния. Научным медицинским работникам удалось выявить гены, которые являются причиной возникновения врожденных заболеваний, а также определяется генетическая предрасположенность к осложненному течению беременности.

Следует понимать, что консультация генетика при беременности нужна не только для определения генетических болезней, но и для диагностирования врожденных внутриутробных пороков развития, так как часто хромосомные мутации выявляются впервые. Причины таких патологий в основном состоят в перенесенных инфекционных заболеваниях, в результате неконтролируемого приема сильнодействующих лекарственных средств, а также из-за влияния неблагоприятной окружающей среды или химического и электромагнитного воздействия.

Что делает врач-генетик на приеме при беременности?

Консультация врача-генетика начинается с беседы, где специалист выясняет у супругов о заболеваниях у родственников и о наличии вредных привычек. Таким образом, генетическое исследование позволяет определить тип наследования и факторы риска, которые часто касаются инфекционных и эндокринных заболеваний.

В зависимости от полученных данных в ходе консультации врач генетик может назначить дополнительные исследования для изучения наследственности:

клинико-генеалогический метод позволяет собрать данные о родословной родителей;
цитогенетический способ исследования определяет кариотип или хромосомный набор;
ультразвуковой скрининг для выявления физиологических осложнений у плода;
потребуется сдавать кровь на генетику для биохимического анализа, что помогает определить альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и неконъюгированного эстриол.

После проведения на приеме неинвазивных методов исследования, при возникновении высокого риска наследственных заболеваний при беременности, назначаются инвазивные способы обследования. Основным из них является биопсия хориона, когда производится пункция через брюшную стенку частички биологического материала. Также используется амниоцентез (забор амниотической жидкости), плацентоцентез (анализ клеток плаценты) и кардоцентез (исследование пуповинной крови).

Когда отправляют к генетику, необходимо понимать, что неинвазивные методы не несут в себе опасности, только при инвазивных способах исследования возникает риск осложнений. Поэтому забор биологического материала производится всегда под контролем ультразвукового аппарата, под тщательным контролем медицинских специалистов в амбулаторных условиях.

Всем ли надо проходить генетика при беременности?

Обследование у генетика целесообразно проходить, если в анамнезе супругов или близких родственников присутствуют тяжелые заболевания, лучшим вариантом для обоих родителей станет посещение специалиста на этапе планирования.

Кровь на генетику при беременности сдается при наличии одного из следующих факторов:

рождение старших детей с врожденными пороками;
присутствие генетических патологий у одного из родителей;
злоупотребление алкогольными напитками и длительная зависимость от наркотиков и табака;
выкидыши или мертворождение в предыдущих периодах гестации.

Генетический риск осложнений появляется, если возрастная категория супругов - старше 35 лет у женщин и более 40 лет у мужчин, что приводит к старению клеток и к последующей мутации, определяется лишняя хромосома, и как следствие синдром Дауна у плода.

На современном этапе развития медицины существует возможность диагностирования до 300 видов генетических отклонений, что позволит провести профилактику или коррекционное лечение.

Генетик – это медицинский специалист, изучающий наследственные заболевания. Кабинет врача – генетика необходимо посетить еще до планирования беременности. Если супружеская пара не сделала визит к врачу заранее, то будущим родителям стоит обратиться на прием обязательно, особенно в случаях возможного риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Случаи, когда консультации врача генетика обязательны

Назовем несколько причин, по которым врач акушер-гинеколог выдает направление на обследование беременной у генетика:

1. Если предыдущий ребенок родился с наследственными заболеваниями или пороками развития.

2. Если у одного из супругов имеется наследственное заболевание или порок развития.

3. Если возрасте отца старше 40 лет или старше 35 лет у матери.

4. При кровнородственных браках.

5. Отрицательное воздействие окружающей среды в ранних сроках беременности.

6. Прием на ранних сроках беременности лекарственных препаратов.

7. При угрозе выкидыша на ранних сроках и прерывания беременности.

8. При случаях мертворождения, самопроизвольных выкидышей.

Имея полученные результаты, пройденных анализов, и после собеседования с молодой парой, врач-генетик устанавливает степень генетического риска конкретно для каждой семейной пары. Генетический риск — это вероятность проявления определенных наследственных заболеваний у семейной пары или генетических патологий у плода. Возможность риска вычисляется на основе данных анализов и на основе анализа генетических закономерностей. Возможность точно определить наличие генетического риска зависит от полноты и достоверности генеалогических данных (данных о супругах и их родственниках) и от точности диагноза. Поэтому семейная пара, направленная к врачу-генетику, должна тщательно подготовиться к консультации, обязательно вспомнить, какими наследственными заболеваниями болели родственники жены и мужа.

Низкий генетический риск считается до 5%. Риск от 6 до 20 % — средний, и супружеской паре рекомендуется пройти метод «пренатальной диагностики». В случаях высокого риска, более 20%, прохождение будущим родителям метода «пренатальной диагностики» обязателен.

Методы исследования беременной у генетика

При консультировании врач-генетик используется различные методы обследования беременной и ее родственников, которые зависят от их наследственных заболеваний. Основными являются клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические (ДНК-анализ), иммунологические исследования и методы пренатальной диагностики.

Клинико-генеалогический метод — метод сбора и анализа родословной, который позволяет узнать информацию, необходимую для установления причин заболевания и постановки диагноза.

Цитогенетический метод используют при изучении хромосомного набора человека (кариотипа). Исследование кариотипа проводят женщинам, страдающих отсутствием менструаций (первичной аменореей), женщинам с невынашиванием беременности, имеющим раннее мертворожденных или умерших по неясным причинам детей в раннем возрасте, родителям, уже имеющих детей с умственной отсталостью или пороками развития.

Методы пренатальной диагностики способствуют постановке однозначного прогноза генетической патологии плода, и повышают эффективность генетического консультирования. Из методов пренатальной диагностики применяют две группы: неинвазивные и инвазивные.

Не хирургические методы пренатальной диагностики (неинвазивные) могут быть использованы для обследования всех беременных. К ним относятся: ультразвуковое исследование в I и II триместрах беременности, определение хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и неконъюгированногоэстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, определение внутриутробного инфицирования.

— Важное место в неинвазивной диагностике отдается ультразвуковому исследованию (УЗИ). Наблюдается прямая взаимосвязь между видом порока и сроком его выявления методом УЗИ. Некоторые пороки развития поддаются диагностики лишь в конце I — начале II триместра беременности. Например, пороки головного мозга, неразделившиеся плоды, поликистоз почек, грыжи брюшной стенки, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи и др. Для своевременной и качественной диагностики генетических патологий плода, ультразвуковое обследование всех систем и органов плода необходимо проходить: для всех беременных женщин не менее 3 раз в течение всей беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а при необходимости, например, при подозрении на порок развития — через каждые 3-4 недели. Точность диагностики пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%. Точность диагностики в группе повышенного риска составляет 90%, врожденных пороков плода — 87%.

— К неинвазивной диагностике относятся методы определения биологически активных веществ, вырабатывающихся плацентой в сыворотке крови (например, альфа-фетопротеина). Проводят такие анализы на 16-20-й неделе беременности. В случаях изменения содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови, говорят о возможном риске возникновения хромосомной патологии, развитии порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга или анэнцефалия — отсутствие головного мозга). Любой из данных диагнозов обязательно уточняется с помощью УЗИ.

Для хирургических методов (инвазивных) берут несколько клеток плода для проведения анализов.

— На ранних сроках беременности применяют биопсию хориона, из которого в дальнейшем формируется плацента. С этой целью делают прокол передней брюшной стенки плодного пузыря и достают небольшой участок хориона. Для анализа оптимальный срок 8-11 недель беременности.

Анализ ткани хориона проводят в следующих случаях:

1. Изменение хромосомного набора (кариотипа) у одного из родителей,

2.Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, нарушениями обмена веществ, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), гемоглобинопатиями.

3. При возрасте матери старше 35 лет.

— В некоторых случаях (например, во II триместре беременности) для диагностики берут ткань плаценты методом плацентоцентеза (анализ похожий на биопсию хориона). Показания к проведению метода плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.

— Забор и анализ околоплодных вод (амниоцентез) во II триместре беременности, как метод пренатальной диагностики, наиболее предпочитаем. Желательный срок для его проведения — это 17-20 недель беременности. Исследуя амниотическую жидкость можно установить уровень содержания различных гормонов и ферментов, альфа-фетопротеина, кариотип плода. Проведя анализ ДНК, возможно, диагностировать некоторые наследуемые, сцепленные с полом и аутосомно-рецессивные заболевания, хромосомную патологию плода, многие пороки развития центральной нервной системы.

— Исследуя кровь плода из сосудов пуповины (кордоцентез) устанавливают наследственные болезни крови, иммунодефицитные состояния, обменные нарушения, внутриутробное инфицирование плода, определяют кариотип (хромосомный набор) плода. Анализ проводят начиная с 17-й недели беременности.

— Во II триместре беременности также возможна биопсия кожи плода, с целью диагностики возможных заболеваний кожи.

— Однако, еще в I триместре беременности, но не раньше пяти недель после зачатия, возможно проведение эмбриоскопии (от греч. embryon — зародыш, skopeo — смотрю). Для этого используют специальный волоконнооптический эндоскоп (гибкие оптические волокна), которые вводятся в шейку матки. Таким методом оценивают кровообращение плода, а также непосредственно наблюдают за состоянием эмбриона для диагностирования возможных нарушений его развития.

Как недостаток инвазивных методов диагностики можно отметить возможное возникновение различных осложнений, вплоть до прерывания беременности. В связи с этим, врач-генетик рекомендует их лишь в случаях высокого риска возникновения генетической патологии плода.

В современное время будущие родители, планируя беременность, часто обращают пристальное внимание на то, под каким знаком зодиака должен их будущий ребёнок или какого пола, совершенно забывая о том, что необходимо в первую очередь сдать необходимые анализы и получить консультацию у генетика.

Генетика - это наука о наследственности, благодаря которой врачами были созданы специальные генетические тесты, направленные на выявление генов, которые могут быть причиной врождённых заболеваний, передающихся по наследству. Таким образом, генетика при беременности, даёт возможность проведения исследований различных заболеваний, передающихся по наследству, как до зачатия, так и во время беременности.

На сегодняшний день большое количество семей обращаются за консультацией к врачам-генетикам по поводу всевозможных заболеваний. Несомненно, консультация генетика при беременности нужна, в первую очередь, для определения возможной группы риска по наличию заболеваний, которые могут передаваться по наследству. Врач-генетик проведёт все необходимые исследования с целью выявления у будущего ребёнка наличия генетических патологий.

Таким образом, при планировании беременности, а также и при наличии беременности, гинекологами рекомендуется пройти медико-генетическое пренатальное исследование. Данное исследование условно разделяют на три основные группы:

Инвазивное исследование с оперативным вмешательством, благодаря которым получают ткань и клетки плода;

Неинвазивные исследования, то есть исследования без оперативного вмешательства, куда относят УЗИ и крови и плаценты.

Просеивающий заключающийся в определении в крови матери веществ, которые могут рассказать о врождённых пороках плода.

Можно сказать, что генетика при беременности также включает определение групп генетического риска, куда входят люди, имеющие высокую вероятность рождения детей с В эти группы риска входят:

Женщины, имеющие повторные выкидыши или замершие беременности;

Женщины, которые употребляли в период зачатия препараты, имеющие в составе тератогенны;

Женщины старше тридцати пяти лет и мужчины, имеющие возраст более сорока лет;

Родители, которые имеют различные заболевания, предающиеся по наследству;

Родители, которые состоят в кровнородственном браке;

Родители, испытавшие воздействие радиации или химических веществ.

При наступлении беременности гинеколог направляет женщину на прохождение УЗИ. Первое проходят на сроке беременности в пять недель, а вот второе необходимо пройти не позже четырнадцати недель беременности. Связанно это с тем, что генетик во время беременности женщины имеет возможность на этом сроке провести диагностику развития пороков плода и определить некоторые его изменения, которые могут являться патологией хромосом. В таком случае, специалистом будет использован метод диагностики, как биопсия и амниоцентез. Также рекомендуется пройти третье УЗИ на сроке в двадцать для выявления отклонений в развитии лица, конечностей и внутренних органов ребёнка. В этом случае, генетика при беременности позволяет проводить лечение ребёнка ещё в утробе матери или разработать тактику лечения после его рождения до полного выздоровления.

Следует помнить, что только комплексное исследование генетиком родословной, анамнеза женщины и состояния здоровья обоих родителей, даёт возможность использовать подходящую тактику обследования беременной и подобрать соответствующие методы лечения при возникшей необходимости. Таким образом, генетика при беременности позволяет предотвратить рождение детей с различными отклонениями.